Оставаясь на нашем сайте, вы даете согласие на использование файлов cookies и сбор данных системами веб-аналитики.
Оставаясь на нашем сайте, вы даете согласие на использование файлов cookies и сбор данных системами веб-аналитики.

Лекарство от синдрома Дауна

Статья подготовлена нашей командой «Логопедия дома» - мы помогаем детям говорить красиво и грамотно.
Иллюстрация: Команда «Логопедии дома»

Содержание статьи

В этой статье мы расскажем, можно ли избавиться от лишней хромосомы и вылечить синдром Дауна.

Светлана

Андреевна

Автор статьи

Почему появляется трисомия

Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной 21-й хромосомы, что делает общий набор хромосом равным 47 вместо обычных 46. Каким образом появляется эта лишняя хромосома?
Есть несколько возможных механизмов:
  • Нерасхождение хромосом (встречается примерно в 90% случаев).
    Во время мейоза, когда формируются половые клетки, одна из 21-х хромосом не разъединяется со своей парой. Чаще всего это происходит при создании яйцеклетки. Затем, при слиянии гамет, 24 хромосомы одной клетки объединяются с 23 хромосомами другой, приводя к появлению 47 хромосом и развитию синдрома Дауна.
  • Транслокация по типу Робертсона (наблюдается около 4% случаев).
    Здесь длинное плечо 21-й хромосомы прикрепляется к другому плечу, обычно 14-й хромосомы, формируя одну аномальную хромосому вместо двух нормальных. В итоге после зачатия общее количество хромосом оказывается на единицу меньше стандартного — 45. Наличие такой мутации повышает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не гарантирует этого.
  • Мозаицизм (возникает в 1–5% случаев).
    На ранних стадиях развития эмбриона происходит неравномерное распределение удвоенной 21-й хромосомы среди клеток. Она обнаруживается не во всем организме, а только в определенных тканях или органах. Такая форма синдрома Дауна называется «мозаичной», она считается наименее тяжелой, и люди с подобным диагнозом зачастую могут успешно адаптироваться в обществе и жить самостоятельно.
Также существуют более редкие типы хромосомных аномалий, включая частичную дупликацию 21-й хромосомы, где удваиваются не все участки хромосомы, а только их части.
Бесплатный курс по постановке звуков
15 000 р бесплатно
Результат всего за 10 минут в день
Короткие видеоуроки от логопедов

Почему появляется лишняя хромосома

Выявление лишней хромосомы возможно уже на ранних этапах развития плода. Примерно на 15–20-й неделе беременности женщине назначают так называемый «тройной тест» — анализ крови на содержание альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола. Вместе с результатами ультразвукового исследования воротниковой зоны плода (которое проводится до 14-й недели), этот тест помогает врачам определить потенциальную вероятность синдрома Дауна и других патологий развития плода. Однако эти данные служат скорее поводом для дальнейшего обследования, нежели для окончательного диагноза.

Для подтверждения диагноза используются следующие процедуры:
  • Биопсия хориона: проводится на 10–14-й неделе беременности. Иглой, введенной через брюшную стенку, берется образец хориона — зародышевой оболочки, окруженной эмбрионом. Генетическая информация этой оболочки частично соответствует генетическому коду будущего ребенка. Метод обладает точностью до 99%.
  • Биопсия плаценты (плацентоцентез): назначается на 14–16-й неделе, если ранее не проводилась биопсия хориона.
  • Пункция околоплодных вод (амниоцентез): выполняется на 16–19-й неделе. Точность результата достигает 99,4%.
  • Пункция пуповины (кордоцентез): проводится на 19–21-й неделе беременности. Это наиболее точный метод диагностики, так как он основывается на анализе крови самого ребенка.
Каждый из этих четырех методов является инвазивным и сопровождается повышенным риском самопроизвольного прерывания беременности. Также при плацентоцентезе, биопсии хориона и амниоцентезе существует незначительная вероятность получения ошибочных результатов — как ложноположительных, так и ложноотрицательных, которая выше, чем при кордоцентезе.

Многие женщины предпочитают отказаться от более точного обследования, чтобы избежать риска для здоровья ребенка.
Стоит подчеркнуть, что абсолютной гарантии в диагностике синдрома Дауна нет. Анализ требует использования клеток, находящихся на конкретной стадии митоза. Образцы, взятые в ходе биопсии, культивируются в лабораторных условиях, стимулируются к делению до достижения необходимой стадии. Однако в процессе культивирования клетки могут претерпевать мутации. Клетки пуповинной крови размножаются быстрее прочих, что снижает вероятность мутационных изменений.

Есть ли лекарство, которое способно предотвратить развитие синдрома Дауна

Вопрос о возможности лечения синдрома Дауна остается на повестке дня, хотя на данный момент общепризнано, что вылечить это состояние невозможно. Тем не менее, научные исследования продолжаются, что дает надежду на новые подходы к пониманию и потенциальному лечению этого расстройства.

Синдром Дауна вызван наличием дополнительной хромосомы 21. Один из наиболее многообещающих направлений исследований — это возможность «отключения» или нейтрализации этой лишней хромосомы. Применение методов генной терапии позволяет манипулировать активностью отдельных генов, однако коррекция на хромосомном уровне представляет собой гораздо более сложную задачу. Ведутся активные исследования, многие из которых показывают обнадеживающие результаты.
Так, ученые из Университета Массачусетса сообщили о своем открытии механизма, способного «выключать» лишнюю хромосому 21. Они сосредоточили внимание на РНК-гене XIST, который играет ключевую роль в инактивации одной из пары Х-хромосом у самок млекопитающих. Активация этого гена у женщин приводит к подобному fonctionnement генов, как у мужчин с одной Х-хромосомой. Исследователи разработали метод, который позволяет внедрять ген XIST в дополнительную 21-ю хромосому стволовых клеток пациентов, подавляя тем самым активность генов, расположенных на ней. Это оставляет активными лишь две нормальные 21-хромосомы, что аналогично состоянию здоровых людей. Хотя данный метод пока что находится на стадии лабораторных экспериментов, он представляет собой значительный шаг к возможной хромосомной терапии синдрома Дауна.

Еще одним интересным подходом к лечению является возможность удаления лишней хромосомы. В 2012 году группа исследователей из Вашингтона успешно продемонстрировала возможность удаления 21-й хромосомы из клеточной культуры, полученной из стволовых клеток пациента с синдромом Дауна. Используя аденоассоциированный вирус, им удалось нацелиться на конкретный участок 21-й хромосомы, что инициировало ее саморазрушение в присутствии ганцикловира в среде. Таким образом, они получили клетки с нормальным хромосомным набором из исходных клеток с трисомией.

Хотя говорить о наличии полноценного метода лечения еще преждевременно, результаты этих исследований вселяют надежду на то, что в будущем возможны терапевтические вмешательства, способные облегчить симптомы и последствия синдрома Дауна. Например, использование обработанных стволовых клеток для создания здоровых клеток крови может помочь избежать серьезных заболеваний, таких как лейкемия, которые могут возникнуть у пациентов с этим синдромом.

Насколько развита речь вашего ребенка? Давайте узнаем!

  • Наш экспресс - тест составлен с учетом возрастных особенностей и охватывает все области развития речи ребенка.

Похожие статьи

Показать еще
Комментарии
Остались вопросы?
Заполните форму и дождитесь звонка
— всё расскажем и объясним
Отправляя форму, вы соглашаетесь с офертой и политикой обработки персональных данных и даёте согласие на обработку данных
Заполните форму и дождитесь звонка — всё расскажем
и объясним
Остались
вопросы?
Крайне важно регулярное наблюдение ребенка у педиатра, невролога и др. специалистов, а также своевременная диагностика и терапия неврологических заболеваний на ранних стадиях.

Подведем итоги

Псевдобульбарная дизартрия — серьезное речевое расстройство, сопровождающееся нарушениями артикуляции, голосообразования и другими признаками псевдобульбарного синдрома. Ранняя диагностика и комплексная терапия этого состояния крайне важны для успешного развития ребенка.

Помните, что промедление в обращении к специалисту при первых признаках нарушений речи может значительно ухудшить прогноз для восстановления речевых функций. Чем раньше начата коррекция, тем больше шансов на максимально полное преодоление дефекта.

Поэтому очень важно внимательно следить за развитием речи малыша и своевременно обращаться к логопеду при первых признаках нарушений звукопроизношения, дизартрических проявлений. Не игнорируйте «красные флажки» — такие симптомы как смазанность речи, нечеткая артикуляция, гнусавость, частые обрывы фраз из-за нехватки выдоха.

Часто задаваемые вопросы

В: «Можно ли полностью вылечить псевдобульбарную дизартрию?»
О: Да, при легкой степени дизартрии и отсутствии тяжелой органической патологии головного мозга возможно полное восстановление речи в результате длительной коррекционной работы с логопедом и другими специалистами. Но важно помнить, что терапия — это долгий путь, рассчитанный на годы.

В: «С какого возраста можно начинать лечение?»
О: Чем младше ребенок, тем больше шансов на успех реабилитации. Идеальное время начала терапии — с момента появления первых признаков дизартрии, даже на грудном возрасте. Ранняя стимуляция речевого развития крайне важна.

В: «Может ли логопед лечить дизартрию самостоятельно?»
О: Нет, логопед занимается только коррекцией речевых функций. Для лечения самого заболевания, вызвавшего дизартрию, необходима консультация и ведение невролога, а возможно и других врачей — нейрохирурга, инфекциониста и пр. Требуется комплексный подход.

В: «Как долго обычно длится курс логопедической коррекции?»
О: Сроки индивидуальны и зависят от степени тяжести дизартрии, возраста ребенка, эффективности терапии. Но обычно речь идет не об одном курсе, а о длительной, многолетней работе с логопедом, разбитой на циклы с перерывами. Нередко требуется 3–5 и более лет для значительного улучшения или полной коррекции речи.